Цистинурия собак

Цистинурия- это наследственное заболевание собак, вызванное нарушением в транспорте аминокислоты цистина. В норме, цистин реабсорбируется в почках и не попадает в мочу. Однако у собак с цистинурией транспортный белок, отвечающий за всасывание цистина в почках, нарушен. Это приводит к тому, что в кислой моче цистин начинает образовывать кристаллы, а затем и цистиновые "камни" в почках и/или мочевом пузыре. Образование "камней" создает предпосылки для формирования сложного комплекса нарушений, включая закупорку мочевыводящих каналов и развитие серьезной бактериальной инфекции. Так как у самцов мочевыводящий канал значительно уже, чем у самок, у самцов заболевание протекает в более тяжелой форме. В этом случае может происходить растяжение и\или разрыв мочевого пузыря, отказ в работе почек; возможен смертельный исход.
Собаки многих пород страдают от цистинурии. У собак цистинурия развивается в среднем в возрасте 4,8 лет, тогда как у Ньюфаундлендов - на самых ранних сроках: уже в возрасте 6 месяцев - одного года. Хотя у ньюфаундлендов частота заболевания цистинурией не является самой высокой, считается, что у этой породы образование цистиновых кристаллов имеет повышенный риск для здоровья и заболевание протекает в более тяжелой форме. Как наследуется цистинурия собак? показан  аутосомно-рецессивный характер наследования.

ДИАГНОСТИКА

Так как заболевание имеет генетическую природу, для диагностики больных собак, а также генетического носительства, был разработан ДНК-тест, доступный для собак породы ньюфаундленд. Преимущество генетического тестирования - это возможность идентифицировать собак, которые не проявляют признаков заболевания, но являются его носителями (гетерозиготами), а значит могут передавать дефект потомству.
ДНК-тест основан на применении новейших молекулярно-генетических знаний и технологий. Он позволяет с 100% достоверностью отличить здоровую собаку от клинически нормальных, но являющихся носителями и от больных собак, в том числе и тех, у которых симптомы нарушений еще не проявились. Тестирование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак.

ПРОВЕДЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТА

Для проведения генетического теста требуется проба крови Вашей собаки. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. В тесте выявляют дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста - это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: Здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), Носители (гетерозиготы) и Больные (гомозиготы по мутации).

ВОЗМОЖНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ДНК-ТЕСТА

генотип	группа риска	Рекомендации по планированию вязок	Риск заболевания
гомозигота по нормальной копии гена	здоровый	можно скрещивать с любой собакой, крайне низкая вероятность рождения больного потомства	Крайне низкий
гетерозигота	носитель	1) если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками 2) полученное потомство необходимо тестировать на носительство заболевания	Крайне низкий
гомозигота по мутантной копии гена	подвержен заболеванию/больной	1) Рекомендуется отстранить от вязок 2) если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками 3) все полученное потомство от таких вязок будет гетерозиготно (носители)	Крайне высокий

РЕКОМЕНДАЦИИ ЗАВОДЧИКАМ

Больных собак следует оградить от вязок или стерилизовать, так как их потомство обязательно будет наследовать дефект - щенки родятся либо предрасположенными к заболеванию, либо носителями. Для собак, близкородственных больным (особенно для родителей, "братьев" и "сестер") необходимо проводить генетическое тестирование на предрасположенность к болезни и носительство. Потомство от сертифицированных здоровых собак имеют крайне низкую вероятность развития заболевания.