GM1-ГАНГЛИОЗИДОЗ

GM1-ганглиозидоз - наследственное нейродегенеративное заболевание собак, вызванное недостаточностью фермента бета-галактозидазы. 
В норме фермент бета-галактозидаза выполняет важные функции в метаболизме нервных клеток. Этот фермент участвует в образовании и созревании миелина, особого соединения в составе мембран нервных клеток. Именно миелин является ключевым компонентом, который обеспечивает способность нейронов быстро и эффективно передавать нервные импульсы. При недостаточности (нарушении работы) бета-галактозидазы у больных собак развиваются и прогрессируют нейрологические нарушения. 
Заболевание сопровождается различными симптомами: нарушением зрения, летаргией, затрудненным передвижением. Первые признаки нарушений центральной нервной системы проявляются в среднем в возрасте 5-7 месяцев и быстро прогрессируют. 
Заболевание настолько серьезно, что подверженные ганглиозидозу собаки, как правило, не доживают до возраста 8-12 месяцев.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ БЕТА-ГАЛАКТОЗИДАЗЫ СОБАК?

Для заболевания показан  аутосомно-рецессивный характер наследования.

ДИАГНОСТИКА.

Так как заболевание имеет генетическую природу, для диагностики больных собак, а также генетического носительства, был разработан ДНК-тест, доступный для собак пород Сибирские хаски и Шиба Ину. Преимущество генетического тестирования - это возможность идентифицировать собак, не проявляющих признаков заболевания, но которые являются носителями заболевания (гетерозиготами), а значит могут передавать дефект потомству. 
ДНК-тест основан на применении новейших молекулярно-генетических знаний и технологий. Он позволяет с 100% достоверностью отличить здоровую собаку от клинически нормальных, но являющихся носителями и от больных собак, в том числе и тех, у которых симптомы нарушений еще не проявились. Тестирование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак.

ПРОВЕДЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТА.

Для проведения генетического теста требуется проба крови Вашей собаки. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. В тесте выявляют дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста - это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: Здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), Носители (гетерозиготы) и Больные (гомозиготы по мутации). 

Возможные результаты ДНК-теста
генотип	группа риска	Рекомендации по планированию вязок	Риск заболевания
гомозигота по нормальной копии гена	здоровый	можно скрещивать с любой собакой, крайне низкая вероятность рождения больного потомства	Крайне низкий
гетерозигота	носитель	1) если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками 2) полученное потомство необходимо тестировать на носительство заболевания	Крайне низкий
гомозигота по мутантной копии гена	подвержен заболеванию/больной		Крайне высокий