Нейрональный цероидный липофусциноз 1-го типа (NCL1) собак
Код | Наименование услуг | Цена, руб. | Скидка | Экспресс | Ед. измер. | Материалы | Заказать |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2968 | Нейрональный цероидный липофусциноз 1-го типа (NCL1) собак |
|
да | 1 исслед. | I X C |
Описание исследования
Наследственное нейродегенеративное заболевание, относится к лизосомным болезням накопления. Приводит к накоплению пигмента липофусцина в нервных клетках и других тканях организма. Липофусцин встречается повсеместно во всех тканях и органах и образуется в результате окисления ненасыщенных жиров и в случае повреждения мембран органелл.
Симптомы обычно проявляются в возрасте около 9 месяцев. К ним относят потерю зрения, атаксию, звуковую чувствительность, неконтролируемые движения головой и общую слабость. Так же развиваются поведенческие изменения – тревожность, тяжелая деменция, снижение взаимодействия с другими собаками. У больных собак наблюдается истончение и дегенерация сосудов сетчатки.
Причина заболевания – мутации в гене PPT1 (palmitoyl protein thioesterase).
У такс NCL1 вызывается инсерцией c.736_737insC в 8 экзоне гена PPT1, приводящей к образованию нефункционального фермента PPT1.
У собак породы Кане корсо NCL1 вызывается мутацией c.124 + 1G>A в том же гене, что приводит к разрушению сайта сплайсинга, и, как следствие, также к образованию нефункционального фермента.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
PMID: 20494602, 28008682.
Порода:
Кане корсо, Такса
Подготовка к исследованию
Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной (не обязательно) 3. Наличие клейма или чипа ( не обязательно, под ответственность сдающего) БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ
Требование к биоматериалу
Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).
Материал
aМазок в пробирку со средой Кери-Блера
bМазок в пробирку со средой Эймса (Стюарта)
eСмывы со слизистых в пробирку Эппендорфа (с физраствором 0.5 мл)
fКал в контейнере с ложечкой
gСодержимое желудка 10-30 мл
iКровь 2-3 мл. на фильтр-бумаге, высушенная для генетических исследований
kОбразец тканей в контейнере с 10% раствором формалина
lМатериал берется только в лаборатории!
mМазок на стекло
nМолоко в контейнере 10-30 мл
pКровь в пробирку с К3ЭДТА (К2ЭДТА)
sКровь в пробирку для получения сыворотки/сыворотка
tКлещ (не более 2 шт.), плотно закрытая сухая пробирка типа Эппендорф
uМоча во флаконе 5 - 10 мл
vВыпоты или биологические жидкости в контейнере или в шприце
wВолос (шерсть) в пробирке Эппендорфа
xСмывы буккального эпителия
zБиопсийный эндоскопический материал в 10% растворе формалина. До 10 фрагментов с одной локации.
rРектальный смыв в пробирку Эппендорфа (с физрастворм 0,5 мл)
оМазок-отпечаток на стекло
c Паренхиматозные органы в герметичном пакете
hКровь в пробирку для определения гемостаза (цитрат Na 3,8%)
jЭякулят в стерильном контейнере
qБронхо-альвеолярный лаваж в контейнере или шприце (5-10 мл)
yБиоптат слизистой желудка в пробирку Эппендорфа (с физраствором 0.5 мл)
смотри специальные условия на сайте