Мукополисахаридоз IIIА типа, Синдром Санфилиппо типа А (MPS3А)
Код | Наименование услуг | Цена, руб. | Скидка | Экспресс | Ед. измер. | Материалы | Заказать |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2592 | Мукополисахаридоз IIIА типа, Синдром Санфилиппо типа А (MPS3А) |
|
да | 1 исслед. | I X |
Описание исследования
Аутосомно-рецессивное наследственное лизосомальное заболевание накопления, встречающееся у всех пород такс. Характеризуется прогрессирующими неврологическими симптомами с незначительным влиянием на костные ткани и другие органы. Низкие концентрации фермента экзогидролазы или нарушение его активности приводит к накоплению гепарансульфата в тканях и развитию симптомов синдрома Санфилиппо типа А. Первичным симптомом является атаксия задних конечностей в возрасте около 3 лет: нарушение соразмерности движений, частые спотыкания, падения. Симптомы прогрессируют: тело собаки начинает раскачиваться из стороны в сторону в положении стоя, а при начале движения проявляется тремор головы. Собака становится неспособной подниматься по лестнице и часто падает. При исследовании крови у пораженных собак наблюдается аномальный уровень оксалатов. Выявляются поражения спинного мозга, ствола мозга и дегенерацию нейронов мозжечка. Несмотря на медленную прогрессию, пораженные собаки, как правило, не способны к нормальной жизни, рекомендуется эвтаназия в течение нескольких лет после постановки диагноза.
Породы: все породы такс
Подготовка к исследованию
1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ
Материал
aМазок в пробирку со средой Кери-Блера
bМазок в пробирку со средой Эймса (Стюарта)
eСмывы со слизистых в пробирку Эппендорфа (с физраствором 0.5 мл)
fКал в контейнере с ложечкой
gСодержимое желудка 10-30 мл
iКровь 2-3 мл. на фильтр-бумаге, высушенная для генетических исследований
kОбразец тканей в контейнере с 10% раствором формалина
lМатериал берется только в лаборатории!
mМазок на стекло
nМолоко в контейнере 10-30 мл
pКровь в пробирку с К3ЭДТА (К2ЭДТА)
sКровь в пробирку для получения сыворотки/сыворотка
tКлещ (не более 2 шт.), плотно закрытая сухая пробирка типа Эппендорф
uМоча во флаконе 5 - 10 мл
vВыпоты или биологические жидкости в контейнере или в шприце
wВолос (шерсть) в пробирке Эппендорфа
xСмывы буккального эпителия
zБиопсийный эндоскопический материал в 10% растворе формалина. До 10 фрагментов с одной локации.
rРектальный смыв в пробирку Эппендорфа (с физрастворм 0,5 мл)
оМазок-отпечаток на стекло
c Паренхиматозные органы в герметичном пакете
hКровь в пробирку для определения гемостаза (цитрат Na 3,8%)
jЭякулят в стерильном контейнере
qБронхо-альвеолярный лаваж в контейнере или шприце (5-10 мл)
yБиоптат слизистой желудка в пробирку Эппендорфа (с физраствором 0.5 мл)
смотри специальные условия на сайте