Губчатая дегенерация мозжечка с мозжечковой атаксией тип 1 (SDCA1) собак

Описание исследования

SDCA1 – нейродегенеративное заболевание.
Симптомы развиваются между 4-й и 9-й неделями. Больные животные демонстрируют характерную походку с широко расставленными задними конечностями, что помогает им сохранить стабильность и улучшить координацию движений. Также могут встречаться такие признаки, как тремор, спотыкание, потеря устойчивости, подпрыгивание и падение. У некоторых собак развивается мышечный спазм, вызванный стрессовыми ситуациями или физическими упражнениями.
Заболевание вызывается мутацией в гене KCNJ10, который кодирует калиевые каналы присутствующие в центральной нервной системе, глазах, внутреннем ухе и почках (Van Poucke et al, 2017). Функционирование каналов вследствие мутации изменяется, уменьшая мембранный потенциал, и, впоследствии, развиваются неврологические приступы.  
Мутация была обнаружена у бельгийской овчарки малинуа и тервюрен, у других разновидностей бельгийских овчарок не встречалась. Встречаемость мутантной аллели в популяции малинуа около 2,9%.

Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Ген: KCNJ10
Мутация: c.986T>C (p.Leu329Pro)
PM ID. 28007838"





Порода:
Бельгийская овчарка Малинуа, Тервюрен.

Подготовка к исследованию

Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной (не обязательно) 3. Наличие клейма или чипа ( не обязательно, под ответственность сдающего) БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).