Поликистоз почекPKD

Описание исследования

Поликистоз почек - аутосомно-доминантное наследственное заболевание, характеризующееся образованием множественных кист в обеих почках. Кисты многочисленны и заполнены жидкостью в результате значительного расширения почек.
Заболеванием характеризуется поздним началом и прогрессивным двусторонним развитием кист, сопровождающемся увеличением размеров почек. Это генетическое заболевание, возникающее в результате мутаций в гене PKD-1. Образование кист начинается внутриутробно в различных отделах нефрона. Несмотря на то, что в развитии кист участвует менее 5% от общего числа нефронов, в кистах накапливаеться жидкость и приводит к значительному увеличению размеров и деформации нефрона, что приводит к компрессии прилежащей почечной паренхимы и постепенному прекращению функционирования почек.

Породы: Американская короткошерстная, Британская длинношерстная, Британская короткошерстная, Бурмилла, Гималайская, Канадский сфинкс, Невская маскарадная, Персидская, Русская голубая, Рэгдолл, Священная бирма, Селкирк-рекс, Сибирская, Турецкая ангора, Шартрез, Шотландская вислоухая, Экзотическая

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Поликистоз почек (PKD) : Гомозигота (+/+ ) не несёт аллель заболевания – здоровПоликистоз почек (PKD) : Гетерозигота (+/- ) несёт аллель заболевания – генетически болен, носительТретьего варианта нет, теоретически он возможен, но в 99% такой генотип не совместим с жизнью и котята гибнут еще до рождения. Гомозигота (+/+ ) не несёт аллель заболевания – здоров Гетерозигота (+/- ) несёт аллель заболевания – генетически болен, носитель Третьего варианта нет, теоретически он возможен, но в 99% такой генотип не совместим с жизнью и котята гибнут еще до рождения.