Прогрессирующая атрофия сетчатки у кошек
Форма PRA rdAc. Породы: Абиссинская, Сомали.
Прогрессирующая атрофия сетчатки – общее название группы заболеваний сетчатки, вызывающих поражение фоторецепторных клеток – палочек и колбочек, – вплоть до их гибели. На настоящее время для некоторых пород кошек описана наследственная форма поздней дегенерации рецепторов, называемая rdAc. Данное заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер наследования и выявляется ДНК-тестом, показывающим наличие и количество нарушенных копий гена, что позволяет определить больных и здоровых кошек, а также идентифицировать здоровых носителей. Носители имеют PRA rdAc в скрытом виде и могут передавать заболевание потомкам, сами будучи здоровыми.
Проявление заболевания При рождении пораженные котята имеют нормальное зрение, но в возрасте полутора-двух лет при офтальмологическом обследовании становится заметным изменение глазного дна. Электроретинография (ЭРГ) позволяет обнаружить первые признаки болезни уже с семимесячного возраста – значительное изменение ЭГР-амплитуд. Морфологические аномалии отдельных фоторецепторов наблюдаются с пяти-восьми месячного возраста. Первыми дегенерируют палочки, затем колбочки. Полная дегенерация рецепторов, приводящая к слепоте животного, происходит, как правило, к трем-семи годам (в зависимости от индивидуальных особенностей кошки).
Молекулярно-генетическая причина заболевания Однонуклеотидная мутация в интроне 50 гена CEP290 (IVS 50+9T>G) формирует сильный канонический донорный сайт сплайсинга, в результате чего в мРНК появляется инсерция в 4 нуклеотида, сдвиг рамки считывания и преждевременный стоп-кодон, что приводит к последующему образованию укороченного белка.
|
Генотип |
Описание |
|
+/+ |
Присутствуют две нормальные копии гена. Кошка здорова, не несет заболевание |
|
+/- |
Присутствуют одна мутантная и одна нормальная копии генов. Кошка здорова, но может передавать заболевание потомству |
|
-/- |
Присутствуют две копии мутантного гена. Заболевание будет развиваться с высокой вероятностью. Все котята в потомстве будут нести как минимум одну копию мутантного гена |
Породы
Абиссинская, Сомали, Оцикет
Также заболевание встречается у пород:
Американский керл, Американский ваерхаер
Балийская, Бенгальская
Короткошерстный колорпойнт
Корниш-рекс, Манчкин,
Ориентальная короткошерстная
Сиамская, Сингапура, Тонкинийская, Американская короткошерстная, Петерболд
КОД ИССЛЕДОВАНИЯ: 847