Первичный вывих хрусталика
Первичный вывих хрусталика (PLL) код 843.
PLL возникают аномалии волокон пояска, вследствие чего хрусталик перестает быть фиксированным и может свободно перемещаться между передней и задней камерами глаза через отверстие зрачка. А – нормальное положение хрусталика; В – передний вывих, хрусталик смещен к роговице, что приводит к уменьшению передней камеры глаза; С – частичное прохождение хрусталика в переднюю камеру через отверстие зрачка; D – полный передний вывих, хрусталик находится перед радужкой. Собака, страдающая PLL, может испытывать боли. Смещение хрусталика к роговице приводит к нарушению циркуляции жидкости, повышению глазного давления и, как следствие, глаукоме, повреждениям глазного нерва и сетчатки. При отсутствии лечения животное слепнет. PLL встречается у разных пород. Наибольшую распространенность это заболевание получило у терьеров и родственных им пород. Как правило, болезнь не удается детектировать, пока один из хрусталиков не оказывается сильно смещенным из ямки стекловидного тела. Данная патология билатеральна, и люксация второго хрусталика, как правило, возникает через неделю или месяц после первого. На уровне ультразвукового анализа аномалию волокон пояска можно наблюдать уже с 20 месяцев, задолго до действительного смещения, проявляющегося в возрасте от 3 до 8 лет (в среднем в 4-5 лет). ДНК-тест позволяет выявить заболевание сразу после рождения. В настоящее время описана одна мутация, приводящая возникновению PLL – замена G->T c.1473.1 (далее «G->T» в гене ADAMTS17, представителе семейства генов ADAMTS. Продукты генов данного семейства необходимы для нормального роста и развития таких органов, как надпочечники, печень, матка, сердце. Смещение хрусталика может также быть вызвано травмой или некоторыми патологиями, влияющими на нормальную анатомию глаза, например глаукомой или внутриглазными опухолями. В таком случае можно говорить о ненаследственной форме заболевания, но часто травмы являются вторичной причиной и вызывают разрыв уже ослабленных в следствие PLL ресничных волокон. Описан аутосомный характер наследования.
|
|
ПОРОДЫ:
Австралийская пастушья собака Американский бесшерстный терьер Вельш терьер Вольпино итальяно (итальянский шпиц) Джек Рассел терьер Жесткошерстный фокстерьер Йоркширский терьер Китайская хохлатая собака Ланкашир Хилер Миниатюрный бультерьер Миниатюрный пинчер Парсон Рассел терьер Паттердейл терьер Рет терьер Силихем терьер Тентерфилд терьер Тибетский терьер Той фокстерьер Ягдтерьер И др. |
РЕЗУЛЬТАТЫ ТЕСТА:
Генотип | Описание |
+/+ | Присутствуют две нормальные копии гена. Собака здорова, не несет заболевание |
+/- | Присутствуют одна мутантная и одна нормальная копии генов. Возможно развитие заболевания (по разным статистикам от 2 до 20%). Рекомендуется проверка у офтальмолога каждые 6-12 месяцев, начиная с 2 лет. |
-/- | Присутствуют две копии мутантного гена. Заболевание будет развиваться. Рекомендуется проверка у офтальмолога каждые 6 месяцев, начиная с 1,5 лет. |
Важно: Тест выявляет заболевание, возникающее вследствие мутации G->T. Не исключается развитие иных форм люксации хрусталика, вызываемых травмами или другими, еще не описанными мутациями