Глобоидная лейкодистрофия

ДЛЯ ВЛАДЕЛЬЦЕВ

Глобоидная лейкодистрофия (лейкодистрофия глобоидных клеток) - наследственное заболевание собак, вызванное нарушением функционирования центральной нервной системы при передаче нервных импульсов. Клиническими симптомами заболевания являются потеря координации, тремор, и слабость. Больные щенки при рождении нормальные, однако растут медленнее, чем щенки того же помета, начинают демонстрировать первые признаки нарушений координации в возрасте 3-6 месяцев. Заболевание быстро прогрессирует, и больные собаки, как правило, не доживают до взрослого возраста.
ДНК-тест на определение глобоидной лейкодистрофии или ее носительства доступен для собак пород ирландский сеттер, керн-терьер и вест-уайт-хайленд-терьер.

ДЛЯ СПЕЦИАЛИСТОВ

Глобоидная лейкодистрофия (лейкодистрофия глобоидных клеток) - наследственное заболевание собак, которое характеризуется недостаточностью работы лизосомального фермента - галактоцереброзидазы, катализирующего ферментацию галактолипидов, компонентов миелина. Таким образом, фермент необходим для нормального функционирования нервной ткани при передаче нервных импульсов. Клиническими симптомами заболевания являются потеря координации, тремор, и слабость. Гистологические исследования белого вещества больных собак выявили интенсивную демиелинизацию и присутствие характерных глобоидных клеток.
Заболевание описано для нескольких пород собак: далматинцев, гончих, биглей, карликовых пуделей, однако молекулярная природа заболевания известна пока только для Вест-Хайленд-Вайт терьеров, Керн-терьеров и Ирландского сеттера.
Больные щенки при рождении выглядят нормальными, однако растут медленнее, чем щенки того же помета, начинают демонстрировать первые признаки нарушений координации в возрасте 3-6 месяцев. Заболевание быстро прогрессирует, и пораженные собаки, как правило, не доживают до взрослого возраста.  

ДИАГНОСТИКА

Генетическое тестирование основано на применении новейших молекулярно-генетических знаний и технологий. Он позволяет с 100% достоверностью отличить здоровую собаку от клинически нормальных, но являющихся носителями и от больных собак, в том числе и тех, у которых симптомы нарушений еще не проявились. Тестирование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак.

ПРОВЕДЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТА

Для проведения генетического теста требуется проба крови Вашей собаки. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. В тесте выявляют дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста - это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: Здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), Носители (гетерозиготы) и Больные (гомозиготы по мутации).

ВОЗМОЖНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ДНК-ТЕСТА

генотип	группа риска	Рекомендации по планированию вязок	Риск заболевания
гомозигота по нормальной копии гена	здоровый	можно скрещивать с любой собакой, крайне низкая вероятность рождения больного потомства	Крайне низкий
гетерозигота	носитель	1) если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками 2) полученное потомство необходимо тестировать на носительство заболевания	Крайне низкий
гомозигота по мутантной копии гена	подвержен заболеванию/больной		Крайне высокий