Цистинурия бульдогов (Cys BD)

Описание исследования

Наследственное заболевание собак, развивающееся вследствие нарушения всасывания аминокислоты цистина в канальцах почкек. В результате, образуются цистиновые кристаллы и камни в мочевом пузыре и почках. В норме в процессе реабсорбции цистин всасывается обратно в кровь. При цистинурии (при нарушении реабсорбции) отмечается ненормально высокое содержание данной аминокислоты в моче.  Для цистина нехарактерно растворение в моче. Цистинурия у кобелей носит очень опасный характер. Это связано с наличием длинного узкого мочеиспускательного канала и, как следствие, с учащением раздражения и его закупорки. Заболевание может осложниться блокадой мочеиспускания, бактериальными инфекциями, отказом почек, разрывом мочевого пузыря.

У собак породы английский и французский бульдог встречается цистинурия третьего типа, так же известная как non-Type I цистинурия. Данный тип цистинурии развивается в основном у кобелей и имеет сложное наследование. Обнаружены 3 мутации, приводящие к цистинурии у бульдогов – 2 мутации в гене SLC3A1 (EX 2 (574A>G); EX 10 (2092A>G)), проявляющие рецессивный тип наследования, и мутация в гене SLC7A9 (EX 4+5 (649G>A)) с полурецессивным типом наследования (у гетерозигот по мутации может развиваться заболевание).
Аутосомно-рецессивный тип наследования для гена SLC3A1,
Аутосомно-полурецессивный тип наследования для гена SLC7A9.
Ген: SLC3A1, SLC7A9
Мутации: 574A>G  I192V (SLC3A1)
                2092A>G S698G (SLC3A1)
                649G>A A217T (SLC7A9)
PM ID. 16845473




Порода:
Английский бульдог, Французский бульдог

Подготовка к исследованию

Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной (не обязательно) 3. Наличие клейма или чипа ( не обязательно, под ответственность сдающего) БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).