Синдром акральной матуляции (AMS) собак

Описание исследования

Редкое наследственное заболевание, которое влияет на восприятие боли. Это заболевание относится к группе аутосомно-рецессивных сенсорных невропатий и приводит к тому, что собаки калечат собственные конечности посредством чрезмерного ухаживания, вылизывания и кусания.

AMS вызывает прогрессивную дегенерацию и аномальное развитие нейронов в спинном мозге и в периферических нервах, что приводит к потере болевых ощущений в конечностях. Больные щенки по сравнению со здоровыми, как правило, имеют меньший размера. Симптомы проявляются в возрасте от 2 до 12 месяцев. Собаки могут потерять чувствительность настолько, что сгрызают собственные когти и подушечки лап. Синдром может протекать в легкой форме, проявляющейся в только отсутствием чувствительности к боли, без склонности к самокалечению, что крайне затрудняет постановку диагноза.

Сидром вызывается мутацией в регуляторной части гена GDNF (chr4.g.70,875,561C>T), которая приводит к снижению количества его продукта – глиального клеточного нейротрофического фактора. Это небольшой фермент, который активно способствует развитию аксонов и выживанию многих типов нейронов.

Наследование:
Аутосомно-рецессивный тип наследования

Ген: GDNF (glial cell derived neurotrophic factor)
Мутация: g.70,875,561C>T
PMID: 28033318



Порода:
Английский кокер спаниель, Английский спрингер спаниель, Английский пойнтер, Немецкий курцхаар (Немецкий короткошерстный пойнтер), Французский спаниель, Цвергшнауцер

Подготовка к исследованию

Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной (не обязательно) 3. Наличие клейма или чипа ( не обязательно, под ответственность сдающего) БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).