Паралич гортани бультерьеров (LP)

Описание исследования

Паралич гортани бультерьеров.
Нарушение иннервации мышц, отводящих аритеноидные хрящи во время вдоха, приводящее к частичной или полной обструкции дыхательных путей и последующему тяжелому дыхательному расстройству и возможно, летальному исходу. Симптоматика появляется в различном возрасте, часто до года, и включает себя быструю утомляемость, стридор различной степени, изменение вокализации (хриплый, глухой лай), цианотичность слизистых ротовой полости.
Клинические признаки нарастают достаточно интенсивно и могут привести к летальному исходу.

У бультерьеров с признаками ПГ была обнаружена инсерция 36 п.н. в 15 экзоне гена RAPGEF6 (c.1793_1794ins36). Корреляция заболевания с инсерцией не абсолютная, что предполагает сложное наследование, связанное с дополнительными генетическими факторами. Гомозиготность по вставке была связана с повышенным риском ПГ в 10-17 раз. Мутантная аллель была обнаружена только у собак пород бультерьер и миниатюрный бультерьер.
Последовательность инсерции содержит акцепторный сайт сплайсинга, приводящий к альтернативному сплайсингу в транскриптах мутантной копии гена, в результате чего происходит сдвиг рамки считывания и образование преждевременного стоп-кодона, p. (Ile587ProfsTer5), удаляя 64% длины РНК гена.

Аутосомно-рецессивный тип наследования с неполной пенетрантностью.

Ген: RAPGEF6
Мутация: 1793_1794ins36
PM ID. 31647804






Порода: Миниатюрный бультерьер, бультерьер

Подготовка к исследованию

Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной (не обязательно) 3. Наличие клейма или чипа ( не обязательно, под ответственность сдающего) БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Паралич гортани бультерьеров (LP) Laryngeal paralysis RAPGEF6: NN Не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству. NM Носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству. MM Две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.