Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (NCL2) собак

Описание исследования

Наследственное нейродегенеративное заболевание, относится к лизосомным болезням накопления. Приводит к накоплению пигмента липофусцина в нервных клетках и других тканях организма. Липофусцин встречается повсеместно во всех тканях и органах и образуется в результате окисления ненасыщенных жиров и в случае повреждения мембран органелл.
Симптомы нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа обычно проявляются в возрасте до года. К ним относят рвоту, слабость, забывание выученных команд, и общую умственную дегенерацию. Часто развивается атаксия и проблемы со зрением, вплоть до полной слепоты. Встречаются поведенческие изменения – гиперактивность, агрессия и круговые движения.
У такс NCL2 вызывается делецией c.325delC. в 4 экзоне гена TPP1 (tripeptidyl-peptidase). Фермент, кодируемый геном TPP1, участвует в отщеплении N-концевых трипептидов от субстрата внутри лизосомы, и в результате мутации, и, как следствие, отсутствия функционального белка, в клетках накапливаются неразложенные продукты, влияющие на нормальное функционирование мозга и нервной системы.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
PMID: 16621647



Порода:
Такса

Подготовка к исследованию

Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной (не обязательно) 3. Наличие клейма или чипа ( не обязательно, под ответственность сдающего) БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).