Несовершенный остеогенез такс (OI) собак

Описание исследования

Несовершенный остеогенез (OI) – наследственное заболевание, характеризующееся дефектами коллагена I-го типа, основного белкового компонента соединительной ткани и внеклеточного матрикса кости. Высоко упорядоченная структура его фибрилл стабилизирует ткань костей, зубов, связок и сухожилий. Таким образом, основные проявления заболевания – хрупкие кости с высокой склонностью к переломам и несовершенный дентиногенез, известный как стеклянные зубы.
Наиболее частая генетическая причина OI – нарушения в генах, кодирующих коллаген I-го типа, COL1A1 и COL1A2. Однако, для такс показана другая природа заболевания – мутация в консервативном домене гена SERPINH1, функция которого – помощь в правильной укладке коллагена.
Таксы, пораженные OI, имеют типичные клинические проявления: снижение подвижности, признаки боли при манипуляциях, ломкие и полупрозрачные зубы, гиперэластичность суставов, спонтанные переломы длинных костей и ребер.
OI является врожденным заболеванием. Исследователи также наблюдали значительное повышение уровня смертности среди потомков носителей, что может свидетельствовать о некотором летальном эффекте мутации гена SERPINH1.
Генотипирование 1352 собак породы такса (Eckardt et al., 2013) показало, что OI в основном является проблемой жесткошерстных такс, где частота аллеля составила порядка 17% (большая часть собак была из Германии).
Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Ген: SERPINH1
Мутация: c.977T>C (p.L326P)
PM ID. 19629171"






Порода:
Такса (все разновидности)

Подготовка к исследованию

Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной (не обязательно) 3. Наличие клейма или чипа ( не обязательно, под ответственность сдающего) БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).