Нефропатия с потерей белка (PLN) собак

Описание исследования

Нефропатия с потерей белка является собирательным термином для обозначения группы нарушений клубочков, характеризующихся потерей белка в моче.  Заболевания считается поздним, чаще всего проявляется в середине жизни или позже. Заболевание может протекать мягко в течение многих лет. В некоторых случаях возникают серьезные осложнения, такие как почечная недостаточность или тромбозы.
Нефропатия с потерей белка включает в себя гломерулонефрит (воспаление клубочков в почках), наследственную гломерулопатию (невоспалительное заболевание клубочков) и амилоидоз (накопление аномального белка). Заболевание обычно поражает собак крупных пород, таких как пшеничный терьер, Бернский зенненхунд, Лабрадор ретривер и Голден ретривер, однако причинные мутации различаются.  
Подверженные нефропатии пшеничные терьеры начинают показывать признаки заболевания между 2 и 6 годами жизни. Частые симптомы: слабость, снижение аппетита, рвота, потеря веса, диарея, накопление жидкости в тканях, частое мочеиспускание.
Нефропатия у пшеничных терьеров связана с мутациями в генах NPHS1 и KIRREL2, кодирующих белки нефрин и Neph3 соответственно.
Самый высокий шанс проявления заболевания (95%) у гомозигот по мутациям в обоих генах, однако развитие болезни выявлено и у носителей. Гены располагаются близко друг к другу, и, судя по всему, передаются потомству сцеплено, так как по литературным данным не обнаружено терьеров с мутацией только в одном гене.
Около 10-15% популяции пшеничных терьеров подвержены данному заболеванию.
Генетический тест позволяет выявить риск развития заболевания. Гетерозиготы имеют средний риск развития заболевания, гомозиготы по мутации – высокий риск развития.
Важно отметить, что существует также приобретенная форма заболевания, которая генетическим тестом не определяется.
Наследование:
Аутосомный тип с неполным доминированием и неполной пенетрантностью, дигенное заболевание.
Гены:
NPHS1, KIRREL2
PMID: 23325127



Порода:
Ирландский мягкошёрстный пшеничный терьер

Подготовка к исследованию

Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной (не обязательно) 3. Наличие клейма или чипа ( не обязательно, под ответственность сдающего) БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).