Недостаточность фактора VII (FVIID) у собак

Описание исследования

Фактор свертывания крови VII (проконвертин) играет важную роль в свертывании крови. Он образуется в печени и является необходимым участником активации фактора свёртывания крови X, который, в свою очередь, участвует в процессах активации протромбина и переходе его в тромбин. Нехватка фактора VII приводит к увеличению времени тромбообразования и, соответственно, к увеличению времени кровотечения. Симптомы заболевания, однако, достаточно легкие, и чрезмерное кровотечение происходит обычно только после тяжелой травмы или хирургического вмешательства.
У биглей недостаточность фактора VII приводит слабо выраженной анемии. Мутация, связанная с этим заболеванием, находится в 5-м экзоне гена EGF-2, c.6385G>A и приводит к замене глицина на глютаминовую кислоту (р.96). Частота мутантной аллели по разным данным колеблется от 30 до 55 %.
Эта же мутация, как показали последующие исследования, ответственна за FVIID у эрдельтерьера, аляскинского кли кая, ризеншнауцера и дирхаунда. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Ген: F7 (coagulation factor VII)
Мутация: c.407G>A p.Gly136Glu  
PM ID: 16961583, 19712579.





ПОРОДЫ:
Аляскинский кли кай, Бигль, Вельш спрингер спаниель, Дирхаунд,
Ризеншнауцер, Финская гончая, Эрдельтерьер, Папийон и Староанглийская овчарка (Бобтейл)

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ