Мышечная дистрофия кавалер кинг чарльз спаниэлей (DMD-CKCS)

Описание исследования

Заболевание является аналогом мышечной дистрофии Дюшена у человека и связано с отсутствием белка дистрофина, отвечающего за нормальное функционирование мышечной системы. Характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией мышц, что в конечном итоге приводит к смерти животного. Клинические признаки проявляются у щенков в 8-10 недель первоначально в виде слабости в конечностях, шаркающем и укороченном шаге, невозможности полностью открыть челюсть, трудности при еде, утолщении основания языка, чрезмерном слюноотделении. Нарушается осанка, увеличивается прогиб спины, наблюдается слабость и дрожание суставов. С первых недель жизни наблюдается накопление внутриклеточного кальция, повышенные концентрации в сыворотке креатинкиназы (до 300 кратного к норме). Постепенно дегенерация мышечных волокон прогрессирует, развивается некроз (частично мышечные волокна могут регенерировать), отмечается минерализация и жировая инфильтрация как скелетных, так и сердечной мышц. Поражения сердечной мышцы могут быть менее серьезными, развиваются как правило, в желудочках после 6-месячного возраста.

Суки носители (NM), как правило, не проявляют признаков заболевания, но в некоторых случаях могут отмечаться частичные нарушения мышечной системы (слабость, повышенный уровень креатинкиназы, изменения на электромиографии).

Молекулярная генетика (для специалистов)

Заболевание вызывается нарушением в гене дистрофина, что приводит к нефункциональному белку или его полному отсутствию.

X-сцепленный рецессивный тип наследования (Суки: NN – здоров; NM – носитель; MM – болен; Кобели: NY – здоров; MY – болен)

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ