Мозжечковая абиотрофия (NCCD) собак

Описание исследования

Мозжечковая абиотрофия биглей – нейродегенеративное заболевание, связанное с нарушением функционирования мозжечка, и, как следствие, моторики. В процессе развития заболевания прогрессирует дегенерация нейронов в коре мозжечка.
К симптомам относятся: потеря координации движений и равновесия, стойка с широко расставленными лапами, тремор. Основные гистопатологические повреждения мозжечка, характеризующие заболевание, – разрушение клеток Пуркинье и вторичные поражения в гранулярном слое. Первые признаки проявляются уже в возрасте около 3 недель и медленно прогрессируют.
Причина заболевания – делеция в гене SPTBN2 (c.5855_5862del). Ген SPTBN2 регулирует сигнальный путь глутамата, стабилизируя транспортер глутамата EAAT4 на поверхности плазматической мембраны. Мутации в этом гене являются причиной одной из форм спинноцеребральной атаксии у человека (SCA5).
Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Ген: SPTBN2
Мутация: c.5855_5862del; PM ID: 22781464.




ПОРОДЫ: бигль

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ