Миотубулярная миопатия (MTM1, XL-MTM) собак

Описание исследования

Нервно-мышечное заболевание, схожее симптомами с центроядерной миопатией. У больных животных существенно снижен уровень синтеза миотубулярина, – фосфатазы, участвующей в контроле процессов роста, пролиферации и дифференцировки клеток. Дефекты этого белка сопровождаются нарушениями нормального процесса созревания мышц.
Первые симптомы проявляются у щенков в возрасте между 7 и 19 неделями. Признаки заболевания включают в себя скелетную мышечную атрофию, мышечную слабость, задержку в росте, проблемы с питанием из-за слабости в жевательных мышцах, хриплый лай, внезапное падение при ходьбе. Заболевание прогрессирует достаточно быстро, и щенки теряют способность стоять и поднимать голову через 3-4 недели после появления первых симптомов.
Заболевание сцеплено с X-хромосомой, в связи с чем преимущественно встречается у кобелей. Появление больной суки возможно только в том случае, если оба родителя передали по копии мутантного аллеля, но  так как кобелей обычно подвергают эвтаназии в раннем возрасте, они не успевают дать потомство.

Ген: MTM1 (myotubularin 1)
Мутация: c.465C>A p.N155K
PM ID 20682747




ПОРОДЫ:
Лабрадор ретривер

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ