Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (Болезнь Краббе)

Описание исследования

Наследственное заболевание, вызванное недостаточностью фермента галактоцереброзидазы (GALC). В результате в миелине нервных клеток происходит накопление предшественника галактоцереброзида – психозина, который вызывает распад миелинового волокна с образованием характерных включений – глобоидных клеток.
Первые симптомы проявляются в первые месяцы жизни и быстро прогрессируют. К первым симптомам относят: тремор, недержание мочи, слабость конечностей и порывистые движения. Со временем от сниженного мышечного тонуса заболевание прогрессирует до потери рефлексов и паралича. В связи с отсутствием подходящей терапии животных подвергают эвтаназии через 2-6 месяцев после проявления признаков заболевания.

Ген: GALC (galactosylceramidase)
Мутация для породы Ирландский сеттер: вставка 78 нуклеотидов, PM ID: 16490723
Мутация для пород Вест хайленд уайт терьер, Керн терьер: c.473A>C p.Y158S, PM ID: 8661004


ПОРОДЫ:
Вест хайленд уайт терьер,
Ирландский сеттер
Керн терьер

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ