Гипокаталазия, акаталазия (CAT) собак

Описание исследования

Гипокаталазия – заболевание, связанное с дефицитом активности фермента каталазы в эритроцитах. Недостаточность каталазы у млекопитающих приводит к снижению скорости разложения перекисей, образующихся в организме, и, как следствие, к преждевременному старению, диабету, сердечно-сосудистым заболеваниям, болезням почек, образованию опухолей, бесплодию и поседению волос.
У больных собак повышен риск развития открытых язв в ротовой полости, которые могут перейти в прогрессирующую гангрену. Возможно бессимптомное протекание заболевания.
Дефицит каталазы ассоциирован с однонуклеотидной заменой c.979G>A в гене CAT (p.Ala327Thr), которая приводит к термической нестабильности мутантного фермента. Каталаза у больных собак деградирует в 8 раз быстрее, чем у здоровых, что приводит к снижению активности фермента до нулевого уровня.
Та же мутация была обнаружена у американского фоксхаунда в процессе скрининга.

Аутосомно-рецессивный тип наследования (но есть данные, что у гетерозигот заболевание тоже может проявляться)

Ген: CAT (catalase)
Мутация: c.979G>A (p.A327T)
PM ID: 11137458



Порода:
Американский фоксхаунд, Бигль,Английский фоксхаунд, Пудель миниатюрный (карликовый), Харьер

Подготовка к исследованию

Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной (не обязательно) 3. Наличие клейма или чипа ( не обязательно, под ответственность сдающего) БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).