Гемофилия B (дефицит фактора IX, FIXD) собак

Описание исследования

Гемофилия типа В – заболевание крови, связанное с дефицитом фактора IX. Проявляется в виде нарушения свертываемости крови и, как следствие, кровотечениями, которые трудно остановить. Вызывается различными мутациями в гене F9 в зависимости от породы. Заболевание имеет сцепленное с полом наследование и чаще встречается у кобелей.
Мутации в гене F9 приводят к нарушению первой фазы в каскаде реакций свертывания крови из-за невозможности образования тромбопластина. В результате дефицита фактора IX кровь не свёртывается в течение нескольких часов, и, как следствие, может развиться анемия. Симптомы не такие серьезные, как при гемофилии А, однако тоже могут вызвать опасные для жизни кровотечения, в том числе при удалении зубов, операциях и даже незначительных травмах.
У Лхасских апсо заболевание вызвано делецией с.772-777 вместе с заменой с.777С>T. Уровень фактора IX у больных собак с этой мутацией составлял меньше 1%.
У родезийсского риджбека была обнаружена однонуклеотидная замена c.752G>A в 7 экзоне гена F9, которая приводила к смене глицина на глутаминовую кислоту в каталитическом домене фактора IX, и, как следствие, снижение активности фермента до 1%.
Ген: F9
Мутация для породы Лхасский апсо: делецией с.772-777 вместе с заменой с.777С>T; PM ID: 8896410
Мутация для породы Родезийский риджбек: p.G244E; PM ID: 20303304




ПОРОДЫ: Лхасский апсо, Родезийский риджбек

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ