Дерматомиозит (DMS) собак

Описание исследования

ПОРОДЫ: Бородатый колли, Бордер колли, Колли длинношерстный, Колли гладкошерстный, Шелти

Дерматомиозит – аутоиммунное воспалительное заболевание, характеризующееся поражением кожи и мышцы. Обычно связано с расстройством иммунитета и провоцируется инфекционными заболеваниями. Наиболее предрасположенные породы – шелти и колли, также болезнь может поражать уэльского корги, бушерона, бельгийского тервурена и португальскую водную собаку.
Дерматомиозит – это многофакторное иммунное заболевание, в развитии которого играют роль как генетические факторы, так и факторы окружающей среды.
Начало заболевания, как правило, приходится на возраст до 6 месяцев, первые же признаки могут проявиться уже в 7-11 недель. Симптомы: первичное поражение в виде пузырьков и узелков, покраснение, плешивость и шелушение в зонах вероятного механического повреждения (области вокруг носа, рта, глаз, ушей, конечностей), в тяжелой форме – поражения мышц, в том числе атрофия жевательных мышц (встречается редко). Также болезнью могут затрагиваться мышцы конечностей, и последствиями будут скованность походки и снижение физической активности.
Заболевание прогрессирует после первых проявлений, но, вне зависимости от тяжести течения, после достижения животным возраста 1 года, как правило, степень выраженности поражений снижается.
Обнаружены 3 локуса в геноме собаки, определяющие предрасположенность к развитию дерматомиозита. Определенные комбинации аллелей этих локусов ассоциированы с повышенным риском развития данного заболевания, однако, в связи со сложным наследованием и значительным влиянием внешних факторов, даже при неблагоприятном генотипе заболевание может не развиваться.
Полигенное наследование, неполная пенетрантность.
Локус A – ген PAN2, мутация g.627760G>A p.Arg492Cys.
«А» – аллель высокого риска, «а» – аллель низкого риска.
Локус B – ген MAP3K7CL, мутация c.383_392ACTCCACAAA>GACT.
«B» – аллель высокого риска, «b» – аллель низкого риска.
Локус C – мутации в гене DLA-DRB1. DLA-DRB1*002:01 – аллель высокого риска, DQA1*009 и DQB1*001 – аллели низкого риска.
«C» – аллель высокого риска DLA-DRB1*002:01, «c» – аллели низкого риска (DQA1*009 или DQB1*001).
Гены: DLA-DRB1, PAN2, MAP3K7CL
PMID: 28158183.

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ