Дефицит пируваткиназы (PKdef) у собак

Описание исследования

Наследственная форма гемолитической анемии, вызванная нарушением активности фермента пируваткиназа. Основные симптомы: пониженная физическая активность животного, падение аппетита, бледные слизистые, потеря веса, замедление роста и шумы в сердце. Накопленное железо, которое высвобождается из красных клеток крови в результате их разрушения, так же повреждает печень и костный мозг, что приводит к печеночной недостаточности и образованию аномально плотной костной ткани.
Наследование заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Ген: PKLR (pyruvate kinase, liver and RBC)
Мутация для породы Басенджи: однонуклеотидная замена в 5-м экзоне, PM ID: 7520391.
Мутация для породы Бигль: c.994G>A p.G332S, PM ID: 22805166.
Мутация для поробы Вест хайленд уайт терьер: вставка 6 нуклеотидов в 10-м экзоне, PM ID: 10490091.
Мутация для породы Лабрадор ретривер: c.799C>T p.Q267*, PM ID: 22805166.
Мутация для породы Мопс: c.848T>C p.V283A, PM ID: 22805166



ПОРОДЫ:
Бассенжи, Бигль, Вест хайленд уайт терьер, Лабрадор ретривер, Мопс

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ