Полидактилия, Hw аллель, кошек

Описание исследования

Полидактилия была описана у двух пород домашних кошек – Мейн-кун и Пиксибоб, и у некоторых беспородных домашних кошек. В большинстве случаев у Мейн-кунов наблюдают преаксиальную полидатилию.
Среди кошек-полидактов различают «правильных» и «неправильных». Неправильная форма полидактилии, к появлению которой приводит аллель Hw, выражается недоразвитыми пальцами и костями в частности, что может спровоцировать искривление костей предплечья.*
*В англоязычной литературе такая полидактилия называется Mitten-paw.
Три обнаруженные аллели, ассоциированные с полидактилией, расположены в регуляторной области гена SHH, участвующей в развитии конечностей – ZRS (зона регуляторной последовательности поляризующей активности), которая, в свою очередь, находится внутри 5-го интрона гена LMBR1. 2 аллели были обнаружены у беспородных домашних кошек в Великобритании (аллели UK1 и UK2), и третья (Hw) у Хемингуэевских кошек и Мейн-кунов (популяции во Франции, Германии, Дании, Канаде и США). Однако не все полидактильные кошки породы Мейн-кун являются носителями аллели Hw (к примеру канадская линия), что означает, что существуют дополнительные мутации, приводящие к полидактилии, пока ещё не изученные.

Аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью и вариабельностью проявления
Ген: SHH
Мутация: c.479A>G
PMID: 18156157, 32067556



ПОРОДА: Мейн кун

Подготовка к исследованию

ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) или буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ.

Диагностическая информация

Выявление аллели Hw, приводящей к неправильной форме полидактилии (Mitten-paw), выражающейся в недоразвитии пальцев и костей, что может спровоцировать искривление костей предплечья. Встречается у Хемингуэевских кошек и Мейн-кунов (популяции во Франции, Германии, Дании, Канаде и США). Является одной из, но не единственной аллелью, приводящей к полидактилии, однако ее наличие свидетельствует в пользу выявляемого признака.