Мукополисахаридоз VI (MPS VI) кошек

Описание исследования

Мукополисахаридоз VI типа характеризуется накоплением гликозамингликанов (мукополисахаридов) во многих клетках тела, в частности клетках печени, кожи, мышц, костного мозга и лейкоцитах. Симптомы: замедление роста, деформация скелета (уплощенная морда с широко расставленными глазами и маленькими ушами), увеличение печени, замутнение роговицы. Первые симптомы проявляются обычно в возрасте 6-8 недель, когда деформация скелета приводят к развитию ""крадущейся"" походки, и прогрессируют до 9 месяцев, после чего состояние может стабилизироваться.
В анализ входит исследование двух мутаций гена ARSB: L476P и D520N. Мутация L476P приводит к тяжелой форме заболевания, в то время как мутация D520N практически безвредна и может давать о себе знать только в сочетании с мутацией L476P: кошки, несущие обе мутации одновременно, имеют склонность к развитию дегенеративных заболеваний суставов.

Ген: ARSB (arylsulfatase B)
Мутации: L476P и D520N.
PM ID: 8910299.


ПОРОДЫ:
Сейшельская, Сиамская, Балинезийская, Бурманская (Священная бирма), Домашняя короткошерстная, Ориентальная короткошерстная, Петерболд, Тайская, Тонкинская, Яванез

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ