Гликогеноз IV норвежских лесных кошек

Описание исследования

Гликогеноз – группа аутосомно-рецессивных заболеваний, возникающих вследствие нарушения метаболизма гликогена.

Основным и наиболее универсальным источником энергии для человека, животных и растений является глюкоза. В организме животных глюкоза хранится в форме гликогена, который откладывается в виде гранул в цитоплазме клеток, преимущественно в клетках печени и мышц. При недостатке глюкозы гликоген расщепляется, и глюкоза попадает в кровь. Превращение гликогена в глюкозу – многоступенчатый процесс, протекающий под воздействием ряда ферментов, нарушение работы которых приводит к избыточному накоплению гликогена в виде аномальных гранул и нарушению гомеостаза глюкозы.

Больные котята погибают от гипогликемии вскоре после рождения. В некоторых случаях животное живет до полугода, страдая при этом от прогрессирующей мышечной дегенерации.

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Для диагностики GSD IV норвежских лесных кошек разработан генетический тест. Исследование можно проводить в любом возрасте. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. ДНК-тест позволяет определить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).