Тяжелый комбинированный иммунодефицит, сцепленный с Х-хромосомой, Бассет хаунд (XSCID)

Описание исследования

Иммунодефицит, связанный с Х-хромосомой, характеризуется нарушениями клеточного и гуморального иммунитета, которые неизбежно приводят к смерти животного в возрасте около 4 месяцев. Вследствие практически полного отсутствия иммунной системы щенки погибают от инфекционных заболеваний.
Симптомы развиваются в раннем возрасте, от часов до нескольких недель после рождения. Щенки часто страдают диареей и тошнотой, и подвержены инфекциям, вызываемым условно патогенными возбудителями.
У собак породы Бассет хаунд заболевание вызывается делецией 4-х нуклеотидов в первом экзоне гена IL2RG, которая приводит к смещению рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона, и, как следствие, укороченному белку, кодирующему гамма цепь рецепторов интерлейкинов. В породе Вельш корги к заболеванию приводит однонуклеотидная вставка в том же гене IL2RG, что также приводит к преждевременному стоп-кодону.

Ген: IL2RG  (interleukin 2 receptor, gamma)
Мутация для породы Бассет хаунд: 4-х нуклеотидая делеция в первом экзоне гена IL2RG, PM ID: 7829104.
Мутация для породы Вельш корги: однонукл вставка, приводящая к сдвигу рамки считывания, PM ID: 8571541.


ПОРОДЫ:
Бассет хаунд, Вельш корги

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ