Тяжелый комбинированный иммунодефицит, сцепленный с Х-хромосомой, Бассет хаунд (XSCID)

Код Наименование услуг Цена, руб. Доступность экспресс Ед. измер. Материалы Заказать
2752 Тяжелый комбинированный иммунодефицит, сцепленный с Х-хромосомой, Бассет хаунд (XSCID)
1 исслед. I X C

Описание исследования

Иммунодефицит, связанный с Х-хромосомой, характеризуется нарушениями клеточного и гуморального иммунитета, которые неизбежно приводят к смерти животного в возрасте около 4 месяцев. Вследствие практически полного отсутствия иммунной системы щенки погибают от инфекционных заболеваний.
Симптомы развиваются в раннем возрасте, от часов до нескольких недель после рождения. Щенки часто страдают диареей и тошнотой, и подвержены инфекциям, вызываемым условно патогенными возбудителями.
У собак породы Бассет хаунд заболевание вызывается делецией 4-х нуклеотидов в первом экзоне гена IL2RG, которая приводит к смещению рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона, и, как следствие, укороченному белку, кодирующему гамма цепь рецепторов интерлейкинов. В породе Вельш корги к заболеванию приводит однонуклеотидная вставка в том же гене IL2RG, что также приводит к преждевременному стоп-кодону.

Ген: IL2RG  (interleukin 2 receptor, gamma)
Мутация для породы Бассет хаунд: 4-х нуклеотидая делеция в первом экзоне гена IL2RG, PM ID: 7829104.
Мутация для породы Вельш корги: однонукл вставка, приводящая к сдвигу рамки считывания, PM ID: 8571541.


ПОРОДЫ:
Бассет хаунд, Вельш корги




Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Материал

aМазок в пробирку со средой Кери-Блера

bМазок в пробирку со средой Эймса (Стюарта)

eСмывы со слизистых в пробирку Эппендорфа (с физраствором 0.5 мл)

fКал в контейнере с ложечкой

gСодержимое желудка 10-30 мл

iКровь 2-3 мл. на фильтр-бумаге, высушенная для генетических исследований

kОбразец тканей в контейнере с 10% раствором формалина

lМатериал берется только в лаборатории!

mМазок на стекло

nМолоко в контейнере 10-30 мл

pКровь в пробирку с К3ЭДТА (К2ЭДТА)

sКровь в пробирку для получения сыворотки/сыворотка

tКлещ (не более 2 шт.), плотно закрытая сухая пробирка типа Эппендорф

uМоча во флаконе 5 - 10 мл

vВыпоты или биологические жидкости в контейнере или в шприце

wВолос (шерсть) в пробирке Эппендорфа

xСмывы буккального эпителия

zБиопсийный эндоскопический материал в 10% растворе формалина. До 10 фрагментов с одной локации.

rРектальный смыв в пробирку Эппендорфа (с физрастворм 0,5 мл)

оМазок-отпечаток на стекло

c Паренхиматозные органы в герметичном пакете

hКровь в пробирку для определения гемостаза (цитрат Na 3,8%)

jЭякулят в стерильном контейнере

qБронхо-альвеолярный лаваж в контейнере или шприце (5-10 мл)

yБиоптат слизистой желудка в пробирку Эппендорфа (с физраствором 0.5 мл)

смотри специальные условия на сайте