Миотубулярная миопатия (MTM1, XL-MTM) собак

Код Наименование услуг Цена, руб. Доступность экспресс Ед. измер. Материалы Заказать
2750 Миотубулярная миопатия (MTM1, XL-MTM) собак
1 исслед. I X C

Описание исследования

Нервно-мышечное заболевание, схожее симптомами с центроядерной миопатией. У больных животных существенно снижен уровень синтеза миотубулярина, – фосфатазы, участвующей в контроле процессов роста, пролиферации и дифференцировки клеток. Дефекты этого белка сопровождаются нарушениями нормального процесса созревания мышц.
Первые симптомы проявляются у щенков в возрасте между 7 и 19 неделями. Признаки заболевания включают в себя скелетную мышечную атрофию, мышечную слабость, задержку в росте, проблемы с питанием из-за слабости в жевательных мышцах, хриплый лай, внезапное падение при ходьбе. Заболевание прогрессирует достаточно быстро, и щенки теряют способность стоять и поднимать голову через 3-4 недели после появления первых симптомов.
Заболевание сцеплено с X-хромосомой, в связи с чем преимущественно встречается у кобелей. Появление больной суки возможно только в том случае, если оба родителя передали по копии мутантного аллеля, но  так как кобелей обычно подвергают эвтаназии в раннем возрасте, они не успевают дать потомство.

Ген: MTM1 (myotubularin 1)
Мутация: c.465C>A p.N155K
PM ID 20682747




ПОРОДЫ:
Лабрадор ретривер




Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Материал

aМазок в пробирку со средой Кери-Блера

bМазок в пробирку со средой Эймса (Стюарта)

eСмывы со слизистых в пробирку Эппендорфа (с физраствором 0.5 мл)

fКал в контейнере с ложечкой

gСодержимое желудка 10-30 мл

iКровь 2-3 мл. на фильтр-бумаге, высушенная для генетических исследований

kОбразец тканей в контейнере с 10% раствором формалина

lМатериал берется только в лаборатории!

mМазок на стекло

nМолоко в контейнере 10-30 мл

pКровь в пробирку с К3ЭДТА (К2ЭДТА)

sКровь в пробирку для получения сыворотки/сыворотка

tКлещ (не более 2 шт.), плотно закрытая сухая пробирка типа Эппендорф

uМоча во флаконе 5 - 10 мл

vВыпоты или биологические жидкости в контейнере или в шприце

wВолос (шерсть) в пробирке Эппендорфа

xСмывы буккального эпителия

zБиопсийный эндоскопический материал в 10% растворе формалина. До 10 фрагментов с одной локации.

rРектальный смыв в пробирку Эппендорфа (с физрастворм 0,5 мл)

оМазок-отпечаток на стекло

c Паренхиматозные органы в герметичном пакете

hКровь в пробирку для определения гемостаза (цитрат Na 3,8%)

jЭякулят в стерильном контейнере

qБронхо-альвеолярный лаваж в контейнере или шприце (5-10 мл)

yБиоптат слизистой желудка в пробирку Эппендорфа (с физраствором 0.5 мл)

смотри специальные условия на сайте