Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (Болезнь Краббе)

Код Наименование услуг Цена, руб. Доступность экспресс Ед. измер. Материалы Заказать
2748 Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (Болезнь Краббе)
1 исслед. I X C

Наследственное заболевание, вызванное недостаточностью фермента галактоцереброзидазы (GALC). В результате в миелине нервных клеток происходит накопление предшественника галактоцереброзида – психозина, который вызывает распад миелинового волокна с образованием характерных включений – глобоидных клеток.
Первые симптомы проявляются в первые месяцы жизни и быстро прогрессируют. К первым симптомам относят: тремор, недержание мочи, слабость конечностей и порывистые движения. Со временем от сниженного мышечного тонуса заболевание прогрессирует до потери рефлексов и паралича. В связи с отсутствием подходящей терапии животных подвергают эвтаназии через 2-6 месяцев после проявления признаков заболевания.

Ген: GALC (galactosylceramidase)
Мутация для породы Ирландский сеттер: вставка 78 нуклеотидов, PM ID: 16490723
Мутация для пород Вест хайленд уайт терьер, Керн терьер: c.473A>C p.Y158S, PM ID: 8661004


ПОРОДЫ:
Вест хайленд уайт терьер,
Ирландский сеттер
Керн терьер




Взятие

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Материал

aМазок в пробирку со средой Кери-Блера

bМазок в пробирку со средой Эймса (Стюарта)

eСмывы со слизистых в пробирку Эппендорфа (с физраствором 0.5 мл)

fКал в контейнере с ложечкой

gСодержимое желудка 10-30 мл

iКровь 2-3 мл. на фильтр-бумаге, высушенная для генетических исследований

kОбразцы тканей не более 2х2 см в контейнере с 10% раствором формалина

lМатериал берется только в лаборатории!

mМазок на стекло

nМолоко в контейнере 10-30 мл

pКровь в пробирку с К3ЭДТА (К2ЭДТА)

sКровь в пробирку для получения сыворотки/сыворотка

tКлещ (не > 2 шт.), плотно закрытая сухая пробирка типа Эппендорф

uМоча во флаконе 3 - 10 мл

vВыпоты или биологические жидкости в контейнере или в шприце

wВолос (шерсть) в пробирке Эппендорфа

xСмывы буккального эпителия

zБиопсийный эндоскопический материал в 10% растворе формалина. До 10 фрагментов с одной локации.

rРектальный смыв в пробирку Эппендорфа (с физрастворм 0,5 мл)

оМазок-отпечаток на стекло

c Паренхиматозные органы в герметичном пакете

hКровь в пробирку для определения гемостаза (цитрат Na 3,8%)

jЭякулят в стерильном контейнере

qБронхо-альвеолярный лаваж в контейнере или шприце (5-10 мл)

yБиоптат слизистой желудка в пробирку Эппендорфа (с физраствором 0.5 мл)

смотри специальные условия на сайте