Ахроматопсия (дневная слепота, ACHM) собак

Код Наименование услуг Цена, руб. Доступность экспресс Ед. измер. Материалы Заказать
2754 Ахроматопсия (дневная слепота, ACHM) собак
1 исслед. I X C

Описание исследования

Ахроматопсия (ACHM, часто упоминается как cone degeneration, cd) – это врожденное заболевание, при котором клетки сетчатки (колбочки), ответственные за цветное зрение, неправильно сформированы. Эти клетки необходимы для дневного зрения, поэтому болезнь также называется «дневной слепотой».
Первые симптомы у пораженных собак становятся заметны в возрасте 8-12 недель. Для заболевания характерно снижение остроты зрения, боязнь света, нистагм и полная цветовая слепота. В условиях низкой освещенности, когда за зрение в большей степени отвечают другие фоторецепторные клетки, называемые палочками, качество зрения больных собак не ухудшается и сравнимо со зрением здоровых собак.
Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Мутация для породы Куцхаар: c.784G>A (p.D262N) в гене CNGB3; PM ID 12140185.
Мутация для породы Лабрадор ретривер: c.1931_1933delTGG (p.V644del) в гене CNGA3; PM ID: 26407004.
Мутация для породы Немецкая овчарка:  c.1270C>T (p.R424W) в гене CNGA3; PM ID: 26407004.



ПОРОДЫ:
Куцхаар, Лабрадор ретривер, Немецкая овчарка





Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Материал

aМазок в пробирку со средой Кери-Блера

bМазок в пробирку со средой Эймса (Стюарта)

eСмывы со слизистых в пробирку Эппендорфа (с физраствором 0.5 мл)

fКал в контейнере с ложечкой

gСодержимое желудка 10-30 мл

iКровь 2-3 мл. на фильтр-бумаге, высушенная для генетических исследований

kОбразец тканей в контейнере с 10% раствором формалина

lМатериал берется только в лаборатории!

mМазок на стекло

nМолоко в контейнере 10-30 мл

pКровь в пробирку с К3ЭДТА (К2ЭДТА)

sКровь в пробирку для получения сыворотки/сыворотка

tКлещ (не более 2 шт.), плотно закрытая сухая пробирка типа Эппендорф

uМоча во флаконе 5 - 10 мл

vВыпоты или биологические жидкости в контейнере или в шприце

wВолос (шерсть) в пробирке Эппендорфа

xСмывы буккального эпителия

zБиопсийный эндоскопический материал в 10% растворе формалина. До 10 фрагментов с одной локации.

rРектальный смыв в пробирку Эппендорфа (с физрастворм 0,5 мл)

оМазок-отпечаток на стекло

c Паренхиматозные органы в герметичном пакете

hКровь в пробирку для определения гемостаза (цитрат Na 3,8%)

jЭякулят в стерильном контейнере

qБронхо-альвеолярный лаваж в контейнере или шприце (5-10 мл)

yБиоптат слизистой желудка в пробирку Эппендорфа (с физраствором 0.5 мл)

смотри специальные условия на сайте