Болезнь Виллибранда (von Willebrand disease, vWD)

Описание исследования

Болезнь Виллебранда (von Willebrand disease, vWD) – одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, связанных с проблемами свертывания крови. Симптомы заболевания схожи с гемофилией, в связи с чем болезнь Виллебранда иногда называют псевдогемофилией.

Наиболее характерным и специфическим симптомом vWD являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов. Проявление vWD может иметь разные степени тяжести в зависимости от индивидуальных особенностей собаки. В легкой форме заболевание характеризуется умеренно выраженными кровотечениями, в более серьезных случаях – обширными и крайне тяжелыми.

Причина заболевания – количественный дефицит и/или качественные нарушения фактора Виллебранда, мультимерного гликопротеина, необходимого для адгезии тромбоцитов на коллагене в местах повреждения сосудистой стенки. Данный фактор также связывается с фактор свертывания VIII и защищает его от протеолиза. Как правило, vWD имеет наследственный характер, но также встречаются и приобретенные формы.

Наиболее распространенным и при этом менее тяжелым по симптоматике является первый тип vWD, встречающийся у большой группы пород:  бассет хаунд, бернский зенненхунд, доберман, доберман пинчер, керри блю терьер, миниатюрный шнауцер, немецкая овчарка, пудель, ротвейлер, такса, папильон, золотистый ретривер и т.д.

У собак vWD I-го типа имеет аутосомно-рецессивный характер наследования, что означает, что для проявления заболевания необходимы две копии мутантного гена.

Молекулярная причина vWD I-го типа – мутация c.7437G>A гена фактора Виллебранда vWF. Данная мутация приводит к снижению количества нормального фактора до 10-20% от нормы, хотя, как оказывается, для некоторых собак, в связи с индивидуальными особенностями, этого количества бывает достаточно для практически бессимптомного протекания vWD.

Породы: Австралийский лабрадудль (Коббердог), Австралийский терьер, Американский голый терьер, Барбет, Бассет-хаунд, Бернедудель, Бернский зенненхунд (Бернская овчарка), Бразильский терьер, Вельш-корги кардиган, Вельш-корги пемброк, Вест-хайленд-уайт-терьер, Вольфшпиц (Кеесхонд), Голдендудль, Доберман, Дрентская куропаточная собака (Дрентский партийсхонд), Золотистый ретривер, Ирландский сеттер (красный и красно-белый), Кавапу, Керри-блю терьер, Кокапу, Котон-де-тулеар (Мадагаскарский бишон), Кромфорлендер, Лабрадудль ориджинал, Мальтипу, Манчестер-терьер, Немецкая овчарка, Ньюфипу, Папийон, Пинчер (Немецкий пинчер), Пудель (все разновидности), Ротвейлер, Стабихун, Фален, Цвергпинчер, Цвергшнауцер, Шипперке

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ