Гипертрофическая кардиомиопатия (1 мутация) НСМ

Описание исследования

Гипертрофическая кардиомиопатия (Hypertrophic Сardiomyopathy, HCM) – заболевание сердца, характеризующееся утолщением (гипертрофией) папиллярных мышц и стенок преимущественно левого желудочка. Следствием гипертрофии стенок становится уменьшение диастолического объёма желудочка, что приводит к нарушению сократительной способности сердца. HCM является одной из самых распространенных сердечных заболеваний, приводящих внезапной смерти среди кошек молодого возраста, и в большинстве случаев имеет наследственную природу. Важно отметить, что мутации HCM для этих пород имеют независимое происхождение, хотя в обоих случаях выявлено нарушение одного и того же гена – MYBPC3 (myosin binding proteinC).

ВАЖНО! мейн-куны -  мутация A31P в гене MYBPC3 , в случае регдолоов - мутация R820W в гене MYBPC3.

ПОРОДЫ: Мейн кун, Рэгдоллы

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

ДНК-тест позволяет выявить заболевание сразу после рождения.Лечение HCM у кошек медикаментозное и напрямую зависит от своевременности диагностики. В основном используются АПФ блокаторы и селективные бета 1-адреноблокаторы. При развитии тромбоэмболии дополнительно включают антиагреганты, на поздних сроках заболевания для снятия отёков назначают диуретики. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).