Дефицит эритроцитарной пируваткиназы (PK deficiency)

Описание исследования

Дефицит эритроцитарной пируваткиназы (PK deficiency) – одна из наследственных форм гемолитической анемии, связанная с нарушением метаболизма в эритроцитах и изменением формы и, как следствие, – нарушением их функционирования.

Заболеванию наиболее подвержены абиссинские, сомалийские и домашние короткошерстные кошки, также оно встречается и в других породах.

Симптомы: Анемия носит непостоянный характер и может проявляться в любом возрасте животного. Симптомы могут включать: слабость, отсутствие аппетита, а вследствие и потерю веса, желтуху, увеличение живота за счёт гипертрофии селезёнки, бледность слизистых оболочек полости рта. Заболевание сложно диагностировать из-за скачкообразного проявления симптомов. Организм в большинстве случаев успевает компенсировать часть проявлений анемии, поэтому тяжёлые случаи выявляются чаще всего у возрастных кошек. Встречаются случаи острых форм проявления анемии.

ПОРОДА: АБИССИНСКАЯ КОШКА, СОМАЛИ, БЕНГАЛЬСКАЯ КОШКА, ЕГИПЕТСКАЯ МАУ, ЛАПЕРМ, МЕЙН-КУН, НОРВЕЖСКАЯ ЛЕСНАЯ КОШКА, САВАННА, СИБИРСКАЯ КОШКА, СИНГАПУРСКАЯ КОШКА (СИНГАПУР).

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер наследования и выявляется ДНК-тестом, показывающим наличие и количество нарушенных копий гена, что позволяет определить больных и здоровых кошек, а также идентифицировать здоровых носителей. Носители имеют PK deficiency в скрытом виде и могут передавать заболевание потомкам, сами будучи здоровыми.